В настоящее время новорожденных в России обследуют на пять наследственных заболеваний, с 2023 года в списке будут 36 заболеваний, в том числе и спинальная мышечная атрофия.

Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ) главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

Сейчас всех родившихся бесплатно в рамках ОМС тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и мусковисцидоз. В Москве перечень расширен еще шестью наименованиями: глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Сообщается, что это позволит выявлять патологии до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы, а значит, и раньше начинать терапию, пишут РИА Новости.